Redacción. Madrid
Un grupo de investigadores españoles de diferentes instituciones ha descrito una nueva familia de seis genes organizada en un área genómica cuya función es regular el movimiento y la posición de las mitocondrias en las neuronas. El estudio ‘The Eutherian Armcx genes regulate mitochondrial trafficking in neurons and interact with Miro and Trak2’, publicado en Nature Communications, podría abrir nuevas expectativas terapéuticas para el abordaje de diferentes alteraciones neurológicas como el párkinson y determinadas manifestaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad rara.

Neurona cerebral en cultivo.

El trabajo, fruto de la colaboración entre el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Red Temática de Investigación en Terapia Celular), pertenecientes al Instituto de Salud Carlos III, ha sido financiado por la Secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación del Ministerio de Economía y Competitividad.

La investigación, liderada por Eduardo Soriano, catedrático de la Universidad de Barcelona, investigador del Ciberned y jefe del grupo Neurología del Desarrollo y Regeneración Celular del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB), ha desvelado “un complejo de genes nuevos que están altamente expresados en el sistema nervioso y tienen una función muy concreta en un proceso que biológicamente es muy importante para la actividad del sistema nervioso y su viabilidad”, afirma Soriano.

En su investigación, realizada en colaboración con Jordi García, de la Universidad de Barcelona; Ramón Trullás, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas; Antoni Andreu, del Hospital Vall D’Hebron, y Javier García-Sancho, del Instituto de Biología Genética y Molecular de la Universidad de Valladolid, los científicos han comprobado, a través de análisis genómicos comparados, que estos genes se encuentran únicamente en los mamíferos más evolucionados, los denominados euterios, con fecundación y desarrollos internos. “Cuando el cerebro evolucionó en volumen, función y estructura, el proceso de transporte de mitocondrias también se hizo más complejo y probablemente requirió de mecanismos adicionales de control”, señala Soriano.

La investigación descrita también indica la importancia de la biología de las mitocondrias. “Para que el cerebro funcione correctamente se requiere una gran cantidad de energía. Pero esta energía tiene que estar exquisitamente distribuida a lo largo y ancho de las neuronas, unas células que tiene ramificaciones que pueden llegar a ser de decenas de centímetros, desde el cerebro hasta las extremidades”, añade Soriano. Diversas enfermedades neurológicas, entre las que se incluye el párkinson o varias versiones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se deben a alteraciones de genes que regulan el transporte de estos orgánulos, que proporcionan la energía necesaria para el funcionamiento de las células.

Este complejo de genes descrito por vez primera por los investigadores españoles forma parte de la maquinaria de “ruedas” de las mitocondrias y regulan la localización que deben tener en cada célula según las necesidades energéticas que tenga. “Estos genes serían como un punto de control más en el tráfico de mitocondrias dentro de las células y interactúan con las proteínas mayores que intervienen en el control del transporte mitocondrial”, detalla Soriano.

Otra característica destacada de este nuevo descubrimiento es que se encuentran tanto en las mitocondrias, cuya función ya han descrito, como en el núcleo celular, donde desconocen la función. “Es posible que estén involucrados en la regulación de expresión de genes pero todavía lo estamos investigando”, añade Soriano. Además de estar involucrados en determinadas patologías del cerebro, los investigadores creen que esta región de seis genes podría estar relacionada con ciertas enfermedades metabólicas y tipos de cáncer.